De Amerikaansemedicijnautoriteit wil de grootste aanbieder van genetische thuistesten ,23andMe, sluiten. Maar heeft dat wel zin?
Een  30 procent hogerekans op longkanker dan gemiddeld. Een bijna verdubbeling van de kans op een chronischenieraandoening en een bovengemiddeld risico op reuma vergeleken met de doorsneepersoon. Het zijn zomaar een aantal verontrustende cijfers die een genetischethuistest kunnen opleveren, in dit geval van de schrijver van dit stuk. Bijzo’n test bestel je op de site van bijvoorbeeld 23andMe, de grootste aanbiederop dit gebied het gebied van genetische thuistesten, voor 100 euro een kitje,waarmee je 5 milliliter wangslijmvlies moet verzamelen om dat terug testuren.
Het bedrijf analyseert vervolgens het DNA en na een paarweken zijn de resultaten daarvan te zien achter een login op de zeer geliktesite van het bedrijf. Er verschijnt lijst van tientallen aandoeningen, vantaaislijmziekte tot hart- en vaatziekten, met daarachter de procentuele kansdie diegene erop heb, vergeleken met dat van gemiddelde bevolking. Ook doet desite een inschatting van allerlei eigenschappen, zoals haar- en oogkleur,oorsmeertype en de snelheid waarmee alcohol wordt afgebroken. Als laatstevertelt 23andMe op basis van het DNA waar iemand voorouders van zowel moedersals vaders kant vandaan komen.
Zulke genetische thuistesten bestaan nu ruim een jaar ofvijf, en worden steeds populairder. 23andMe heeft wereldwijd ongeveer een halfmiljoen wangslijmmonsters geanalyseerd, maar is niet de enige aanbieder. “InNederland zijn de testen nog niet erg bekend en daardoor nog niet heelpopulair,” zegt Terry Vrijenhoek (34), programmamanager bij het Centre forGenome Diagnostics aan het Universitair Medisch Centrum Utrecht en expert ophet gebied van genetische testen. “Ik denk dat er een paar honderd mensen hierhun DNA hebben laten testen.”
Al sinds de oprichting van 23andMe en aanverwante bedrijfjesliggen ze overhoop met regulerende instanties, die vaak niet goed weten wat zeer mee aan moeten. “Het is een hele nieuwe beweging,” zegt Vrijenhoek. “Totvoor kort waren genetische testen, of eigenlijk alle medische activiteiten, hetdomein van de kliniek: van huisartsen en ziekenhuizen.” Bij zulke testen vallendie er tussen uit, en dat geeft frictie. Want zijn mensen wel in staat om zulkeinformatie te begrijpen en interpreteren, zonder tussenkomst van eendokter?  Levert het niet veel onrust enoverbelasting van de gezondheidszorg op, doordat mensen met de resultaten – wellichtonnodig - bij artsen gaan aankloppen. Of nog extremer: leidt het tot ingrependie helemaal niet nodig zijn, omdat zo’n genetische test niet alleszeggend is,maar wel zo wordt geïnterpreteerd?
Dat laatste is onder andere waar de Amerikaanse Voedsel- enMedicijnautoriteit, de FDA, bang voor is. In een brief afgelopen maandverordonneerden ze 23andMe tot sluiting, en dreigden ze met rechtszaken enboetes als het bedrijf daar geen gehoor aan geeft. De FDA vindt dat de test die23andMe aanbiedt een medical device is,en daarvoor zijn strikte papieren voor nodig. Papieren die 23andMe niet heeft.Als reactie heeft het bedrijf alle marketingactiviteiten  stil gezet, maar het is niet gestopt met hetaanbieden van de test. Op de site kan de wangslijmverzamelkit nog steeds wordenbesteld.
 Volgens Vrijenhoek isde clash tussen de FDA en 23andMe menens, en zou sluiting van het bedrijf zomaar eens kunnen volgen. Dat terwijl de angsten van de FDA voor zover bekendnog puur theoretisch zijn. “Er worden behoorlijk heftige dingen getest, zoalsgenetisch mutaties die de kans op borstkanker verhogen tot tientallenprocenten, maar voor zover ik weet heeft het nog nooit tot onnodige afzettingenof iets dergelijks geleidt.” De kritiek die 23andMe krijgt is echter dat hetzulke testen aanbiedt zonder nazorg. Van burgers die de test doen wordtverwacht dat ze zelf in staat zijn om met de resultaten om te gaan. Of dat zeer zelf hulp bij zoeken.
Sluiting is echter niet de oplossing, meent Vrijenhoek. Eenbedrijf als 23andMe kan zichzelf zo verplaatsen naar een ander land, waar erhelemaal geen controle meer over is. “Bovendien zijn zulke bedrijfjes onderdeelvan een bredere trend: de zoektocht naar meer zelf-informatie,” zegtVrijenhoek. “Je ziet het ook bij de total body scan, waar mensen zichzelf latendoorlichten zonder medische noodzaak. Of bij het feit dat mensen vaak voor zenaar de dokter gaan hun eigen diagnose als opzoeken op het internet.”
De trend van een zekere democratisering van de zorg lijktdan ook onomkeerbaar en zulke testen zijn hereto stay. De actie van de FDA lijkt wat dat betreft vergelijkbaar met dievan platenmaatschappij RIAA die in het begin van dit millennium muziekbestandenuitwisselingsdienstNapster sloot: het is dweilen met de kraan open.  “De FDA weet simpelweg niet hoe met dit soorttesten om te gaan, maar het zou er beter aan doen om zulke testen te integrerenin de gezondheidszorg, op welke manier dan ook.” Volgens Vrijenhoek wordt ookin Nederland achter de schermen hard gediscussieerd over hoe met zulke testenom te gaan. Wat de uitkomst hier van is, is nog onbekend, maar een verbod isonwaarschijnlijk. Een van de belangrijkste discussiepunten is de plaats van detesten in de gezondheidszorg zodat de potentiële negatieve effecten geneutraliseerdkunnen worden, terwijl iedereen wel kan profiteren van de positieve.
 
[10-punten kader]  
Hoe werkt zo’ngenetische test?
Het DNA van de mens bestaat uit ruwweg 3 miljard genetischeletters (A,C, G,T), die ongeveer 22.000 genen herbergen.
Een foutje in een van die genen kan een ziekte of aandoeningtot gevolg hebben.
Soms is één foutje genoeg om ziek te worden, dat isbijvoorbeeld het geval bij taaislijmziekte of de spierziekte van Duchenne.
Veel andere ziektes, zoals suikerziekte of hart- en vaatziekten,worden veroorzaakt door meerdere foutjes die individueel maar een heel  klein beetje bijdragen aan het ontstaan vande ziekte.
Daarnaast speelt  bijzulke complexe ziektes ook de omgeving een rol. Het is maar net hoe gezondiemand leeft bijvoorbeeld of een mutatie daadwerkelijk tot een ziekte leidt.
Dit alles maakt interpretatie van genetische gegeven uitzo’n test erg ingewikkeld zonder hulp van een arts of geneticus.
Bovendien staat veel van onze kennis van de genetica van demens nog aan het begin, waardoor de testen niet altijd even betrouwbaarzijn.